当会について
活動の目的
私たちの目指すこと
KIF1A（キフワンエー）関連神経疾患（KAND）は、世界でわずか550名程度しか報告されていない極めてまれな遺伝性疾患です。
日本での患者数は定かではなく、その希少性ゆえに、患者と家族はさまざまな場面で、不安や孤独と直面します。
私たちは、KIF1A関連神経疾患をもつ人とその家族が、医療・研究機関、福祉事業者、行政、企業、そして社会全体とつながり、生涯にわたり安心して“自分らしく”幸せに暮らせる環境づくりを目指します。
希少疾患の抱える課題
● 疾患の認知度が低い
● 医療・研究情報が得にくい
● 診断までに時間がかかる
● 社会的理解や支援が不足している
活動の柱
1.交流とつながりの場づくり
当事者も支援者も安心して集い、相談や情報交換ができるコミュニティを育みます。2.情報収集と発信
疾患に関する最新かつ正確な医療・研究情報を集め、わかりやすく伝えます。3.研究・医療との連携
研究者や医療機関と連携し、疾患の解析や治療法の開発に貢献します。4.啓発と理解の促進
社会全体が疾患を理解し、共に支える環境を目指して広報や啓発活動を行います。当会の支援の輪
当会を応援してくださっている皆さまです。（2025年８月１日時点・50音順）
当会はこれからも、研究者、医師、福祉従事者、支援団体、企業、行政など多様な社会資源と連携し、温かな支援の輪を広げていきます。
研究者
- 岡田 康志教授（東京大学大学院医学系研究科）
- 吉川 雅英教授（東京大学大学院医学系研究科）
- 仁田 亮教授（神戸大学医学研究科)
- 丹羽 伸介准教授（東北大学学際科学フロンティア研究所）
- 廣川 信隆教授（東京大学名誉教授、順天堂大学）
医師
- 中村 勝哉先生（信州医学部附属病院遺伝子医療研究センター）
- 二川 弘司先生（東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科）
- 森貞 直哉先生（兵庫県立こども病院臨床遺伝科）
遺伝カウンセラー
- 谷口 真紀先生（兵庫県立こども病院認定遺伝カウンセラー）
海外患者団体
- KIF1A.org
支援団体
- 一般財団法人 健やか親子支援協会
- 認定NPO法人 難病のこども支援全国ネットワーク
- 一般財団法人 日本患者支援財団
団体概要
| 団体名 | KIF1A関連神経疾患家族会 たこやきの会 英語表記：KIF1A Japan |
|---|---|
| 設立 | 2025年6月 |
| 代表 | 織田 菜々子（KIF1Aインターナショナルアンバサダー） |
| 顧問 | 丹羽 伸介（東北大学学際科学フロンティア研究所准教授） |
| 会員数 | 5家族 |
| 活動内容 |
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たこやきの会の由来
本会の愛称「たこやきの会」は、ある患者さんのお姉ちゃんが名付けてくれたものです。
たこやきには、タコやネギ、紅しょうがなど、さまざまな具材が入っています。
それぞれが異なる個性を持ちながらも調和し、美味しい一品となるように、
本会もまた、多様な人々が関わり合い、互いを支え合いながら、温かく、まるい「支援の輪」を築いていきます。