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指定難病への追加に向けて（研究班設置が決定）
今夏、厚生労働省に対し、KIF1A関連神経疾患の指定難病への追加を要望しました。その結果、厚生労働省の難治性疾患政策研究事業において、当該疾患を対象とする研究班の設置が決定しました。
今後は、慶應義塾大学・小崎研究班のもと、大阪母子医療センターの岡本先生らを中心に、数年をかけて病態の解明および診断法の確立に向けた研究が進められ、指定難病への追加の可否が審議されます。
| 指定難病への追加に向け、研究班が設置されます。今後、患者情報の収集がこれまで以上に重要になります。 診断を受けられた方は、入会希望の有無に関わらず、問い合わせフォームや各公式SNSのDMからご連絡ください。 |
2025/10/15（水）神戸新聞に掲載
木工倶楽部 PIECE OF WOOD × KIF1A Japan
2025年11月22日（土）の「いきいきふれ愛祭り」、23日（日）の「でんくうまつり」（いずれも兵庫県西脇市）にて、コーンホール大会と同時に綿菓子募金を企画・実施してくださいました。
当日は、高校生ボランティアの皆さんにもブース運営にご協力いただきました。
綿菓子の売上は、KIF1A関連神経疾患の家族会たこやきの会（KIF1A Japan）へのご寄付としてお預かりします。皆さまからのご支援は、KIF1A関連神経疾患に関する情報発信や研究支援の取り組みに大切に活用させていただきます。
素敵な場をつくってくださった PIECE OF WOOD の皆さま、ご協力くださったすべての皆さまに、心より感謝申し上げます。
次回の開催が決まりましたら、当会ホームページ等であらためてお知らせいたします。
（※PIECE OF WOOD様には、平素よりリーフレット設置など多大なご協力をいただいております。）
活動報告
2025/10/24 仁田亮教授研究室を訪問
神戸大学医学研究科仁田亮教授研究室を訪問しました。
仁田教授はKIF1Aのモータードメインの構造解析に長年取り組まれており、KIF1Aのメカニズム、疾患との関係について映像や模型を用いながら分かりやすくご説明頂きました。
基礎研究者、臨床医、家族会３者との今後のさらなる協力についてもお話ができ非常に有意義な時間となりました。
仁田教授の研究についてはこちらをご覧ください。
http://structure.med.kobe-u.ac.jp/about-us/
2025/10/12 家族会限定 オンライン交流会
※本交流会は家族会員限定のため、内容のうち一部項目のみを報告いたします。
○活動報告・活動予定について
学会出展（3月：小児遺伝、6月：小児神経）について。対面交流会の実施を計画。
年次総会予定日：2026年4月19日（日）
○交流会
新しく参加された家族会員から自己紹介や日常生活の様子などを共有いただきました。
また、遠方への移動についての質問や経験も共有され、実践的なアドバイスがありました。
福祉サービスの利用状況、医療機関での対応など、さまざまな意見交換を行い、共感や新たな気づきにつながる時間となりました。
2025/10/11 希少疾患全国交流会キックオフミーティング
一般社団法人日本難病・疾病団体協議会主催の会議にオンラインで参加しました。
患者数の少ない患者会や希少疾患の患者会を立ち上げたい方たちと意見交換をしました。
この事業は、厚生労働省「難病患者サポート事業」の一環です。
2025/09/12 International Ambassador Meeting
KIF1A.ORG（アメリカの患者支援団体）とのオンライン会議を実施。
出席者：ディラン・ヴァーデン博士（KIF1A.ORG の最高科学責任者）、Japanese KAND Ambassador（KIF1A関連神経疾患家族会 会長）
2025/08/23 第1回セミナー・交流会
開催報告
2025年8月23日、第１回セミナー交流会をオンラインにて開催しました。
当日は、会員4家族のほか、医師、研究者、福祉関係者、報道関係者など、20名以上の方々にご参加いただきました。
セミナー内容
「KIF1AとKIF1Aを原因とする神経疾患の基礎研究」と題し、東北大学 学際科学フロンティア研究所の丹羽伸介准教授より、神経細胞のしくみ、KIF1Aの働き、研究内容、治療法の開発状況について、わかりやすくご講演いただきました。
交流会の様子
交流会では、KIF1Aの変異型による症状の違い、症状の進行（退行）、リハビリの意義などについて、参加者から丹羽先生に多くの質問が寄せられました。
また、参加者同士の意見交換も活発に行われ、医師と研究者との質疑応答や、医師・理学療法士から家族に対して、てんかんや感覚に関する症状への日々の気づきについて質問があり、双方向の意見交換の場となりました。
課題と今後の展望
日本におけるKIF1A関連神経疾患の課題として、網羅的遺伝子解析が保険適用外であること、実施施設が限られていること、また希少疾患の治療薬開発を担う企業が少ないことなどが指摘されました。
さらに、患者・家族が正確な診断にたどり着くまでに時間を要する現状や、診断後の医療的・福祉的支援の情報不足も課題として挙げられました。
今後は、さらなる①診断体制の整備、②臨床研究・治療法開発の推進、③患者・家族・医療者・研究者間の連携強化が重要であると考えられます。
まとめ
今回のセミナー交流会は、患者家族だけでなく、多職種の方々が集まり、学びと意見交換を深める貴重な機会となりました。いただいたご意見を今後の活動に活かし、継続的に情報発信や交流の場を設けてまいります。次回以降も、より多くの方々にご参加いただけるよう準備を進めてまいります。
2025/08/20 ホームページ開設
ホームページを開設しました。各種ＳＮＳでも情報発信しています。
2025/0６/29 KIF1A関連神経疾患家族会 たこやきの会（KIF1A Japan）設立
2025年5月26日にピアカウンセリングで出会った５家族で家族会を設立しました。
2025/05/26 KIF1A遺伝子異常症 ピアカウンセリング
先天異常症候群をもつ子と家族のための支援システム（GENIE（ジーニー））を通じて患者家族５家族がオンラインで初めて出会いました。
参加医療機関：東京都立小児総合医療センター、兵庫県立こども病院